乳腺癌个体化治疗又进一步！

中国的乳腺癌发病率呈现出逐年上升的趋势，每年有30多万女性被诊断为乳腺癌。在东部沿海地区及经济发达的大城市，乳腺癌发病率上升尤其明显。 在过去20年中，乳腺癌的治疗效果得到了明显改善，乳腺癌死亡率大幅度下降。 乳腺癌是第一个提出分子分型的实体肿瘤，在此基础上，不同分子分型的乳腺癌患者有不同的治疗方案，化疗、内分泌治疗、抗HER-2治疗等，极大地提升了乳腺癌患者的生存率。虽然相比其他恶性肿瘤，乳腺癌患者生存预后相对较好，但其治疗疗效还有很大的提高空间。

新冠疫情及后疫情时代 一体化诊疗模式应运而生

2021年9月25-26日，由广东省人民医院牵头，广东省医学会联合召开的“新冠疫情及后疫情时代医疗工作的重点与改革高峰论坛”邀请了国内著名专科领域知名学者、专家交流，聚焦乳腺癌、肺癌、妇科肿瘤、肾病领域，从疾病预防、诊疗、康复、随访等长期管理在内的全程解决方案着手，以患者为核心，以诊疗创新为动力，搭建优质学术平台，建立信息共享、互联互通机制，推进疾病防、治、管整体融合发展，提升医疗服务质量，尤其是基层医疗质量，最终让患者获益。

在乳腺癌方面，广东省人民医院是美国肿瘤外科医师协会、国际前哨淋巴结协会的国际理事单位，参与国际多中心临床研究16 项，并且已建立了乳腺癌早诊、乳腺癌诊治流程标准化平台。在此基础上，乳腺癌一体化诊疗的短期目标是实现基于5G超声及多模态影像精准乳腺癌早诊早治一体化体系，利用超声大数据和5G极速传输，结合人工智能诊断，可实现从中心医院到基层医院的资源最优化利用，提升基层医疗水平，最终让患者获益。

广东省人民医院余学清院长指出，“我们医疗人士必须要改变观念，这个观念就是，比如以前的单打独斗转变成我们必须要整合，把各个方面的力量整合起来，包括政府、包括医院、包括企业、包括科学家等等，这样才能提升广东甚至中国的医学水平，然后走向世界，向世界发出中国最强的声音！”

将临床数据转换科研产出 为一体化落地提供依据

廖宁教授团队通过对将近160例的乳腺癌患者，将淋巴结转移的人群进行了单一前哨淋巴结以及多发区域淋巴结两组区分，进行NGS基因二代测序。从研究的结果来看，发现与单一前哨淋巴结转移相比，多发区域淋巴结转移的患者存在明显不同的分子特征，比如多发区域淋巴结转移患者更高的PIK3CA突变（ 一个 重要的靶向药物靶点），且肿瘤侵袭性特征较强、免疫特征较差。廖宁教授团队的这个研究于2021年8月25日发表在英国《柳叶刀》的子刊《生物医学》，将为淋巴结转移数量不同的乳腺癌患者定制个体化免疫治疗奠定基础。

廖宁教授团队通过对数据库的乳腺癌数据分析来研究这部分患者细胞周期相关基因的突变情况，最终发现了能够独立预测患者生存的几个关键基因。廖宁教授团队这个研究于2021年8月27日发表在日本乳腺癌学会《乳腺癌》杂志。这一发现有助于指导激素受体阳性HER2阴性乳腺癌患者的个体化精准肿瘤治疗方案，且在未来将进一步开展多中心大样本前瞻研究进行验证。

基因检测在乳腺癌临床应用有三大价值

廖宁教授指出，基因检测在乳腺癌临床应用的价值主要体现在三个方面：

第一，乳腺癌作为一种跟遗传相关的恶性肿瘤，BRCA1/2的胚系致病突变被认为跟乳腺癌发病风险相关，各大乳腺癌治疗指南对于有家族遗传倾向的乳腺癌高风险人群，推荐进行多基因检测，筛查遗传易感基因，从而预防或指导治疗；

第二，对于术后的乳腺癌患者，通过基因检测结果评估风险指数将为术后是否需要辅助化疗提供重要的依据；

第三，对于晚期患者，抗HER-2治疗药物、PIK3CA抑制剂以及越来越多基于基因靶点的药物比如mTOR抑制剂, AKT抑制剂等应用临床，使得乳腺癌患者有了更多的选择，并且为患者带来更长的生存获益。因此，通过基因检测将为患者的治疗提供更为精准的辅助。

她指出，随着各类技术的发展，越来越多的信号通路基因变异被揭示，我们对于乳腺癌的发病机制将会更为清晰。相信在不久的将来，会有越来越多的药物针对肿瘤新的驱动基因变异被研究出来用于临床治疗，同时随着免疫治疗药物的应用，基于分子测序进行乳腺癌免疫治疗人群的筛选模式也逐渐运用于临床，目前有大量的临床研究也正在如火如荼地进行中。“相信随着分子生物学技术的发展与进步，结合了各界力量的一体化诊疗模式落地，未来乳腺癌的精准个体化治疗前景将更为光明。”

文/羊城晚报全媒体记者 郭思