罕见病SMA出生缺陷防控项目启动，要把防控关口前移

文/羊城晚报全媒体记者 陈辉

2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。经过那场大家熟知的“灵魂砍价”，罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）走进公众视野。医学专家呼吁，虽然SMA有药可治且负担得起了，但更重要的是通过婚检、孕检等防控手段预防SMA的发生。这是记者在第十三届中国妇幼健康发展大会—出生缺陷罕见病分论坛暨SMA出生缺陷综合防控项目启动会上获悉的。

此次大会由中国妇幼保健协会主办、广东省妇幼保健协会和广东省妇幼保健院承办。出席大会的领导包括中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千、广东省妇幼保健协会会长温伟群、佛山卫生健康局二级调研员谭光明、广东省妇幼保健院党委书记欧奕强、广东省妇幼保健院副院长兼项目负责人尹爱华，现场参会的有来自全国各地从事出生缺陷防治工作的各单位专家、学者近百人。

罕见病并不罕见，40-50人中就有一人携带致病基因

SMA是一种严重致死致残性遗传疾病，其80%以上的患儿发病病情严重。患儿主要表现为全身肌肉萎缩无力，随着疾病进展身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽，直至死亡。虽然现在治疗药物已经进入医保，给患儿家庭大大减负，但患儿需要终生用药，家庭的经济负担、护理负担仍非常重。

“SMA虽然说是罕见病，但其致病基因的携带率高达1/50-1/40，且不分地区地域，不分性别，因此，SMA是一种不罕见的罕见病，需要临床引起足够的重视，据估算中国大陆约有3-5万名SMA患者。”尹爱华教授接受采访时介绍，父母双方若同为携带者，每一次怀孕孩子都有25％的几率会患病，50％的几率成为和父母一样不发病的携带者，25％的几率完全健康。SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。

两个孩子一岁内夭折，第三胎产前诊断为SMA

“SMA患儿干预的黄金期是一岁以内，如果这些患儿通过新生儿筛查被及时发现、尽早干预的话，是可以为治疗抢占先机的。”尹爱华教授表示，不过作为胎儿医学专家，她更希望防控关口前移，可以尽早避免SMA的发生。

广东省妇幼保健院是广州最早开始SMA出生缺陷干预的医疗机构之一，早在2018年就已开始，每个月平均有1500—2000名孕妇接受筛查，每年避免近20名SMA患儿的出生。

来尹爱华教授门诊咨询的大多数是有过异常妊娠，甚至分娩过有出生缺陷孩子的女性。有一对30多岁的广州夫妇让她印象深刻，他们先后生过两个孩子，都未满一岁就夭折了，这次又怀了第三胎来找尹爱华教授咨询。听到他们描述前两个孩子的症状，尹爱华教授就高度怀疑是SMA，于是建议他们进行产前诊断，不幸的是，怀上的第三胎也是SMA患儿，这对夫妻不得不选择终止妊娠。幸运的是，这对夫妻在广东省妇幼保健院选择做第三代试管婴儿，于次年生下一个健康宝宝。

防控项目启动旨在促进SMA早筛、早诊、早干预

尹爱华教授解释，宝宝出生进行的干预叫作三级预防，孕期的干预属于二级预防，而在怀孕前的干预属于一级预防。目前对SMA的一级预防是可以做到的，在普通人群中进行SMA携带者筛查也是有必要的。“夫妻双方只需要先对一方进行携带者筛查，如果不是携带者，另一方就无需筛查了，每人次的费用是300多元，对于绝大部分家庭是能够负担的，主要是取决于对这一疾病预防的重视程度。”

据介绍，此次由广东省妇幼保健院作为牵头单位的SMA出生缺陷综合防控项目旨在促进SMA的早筛、早诊、早干预和早治疗，提高各级分娩机构对SMA的筛查和诊疗能力。

该项目启动后，将在全国多中心进行SMA致病基因的携带者筛查工作，并且实现以下目标：

一、通过大样本数据分析，明确中国人群SMA致病基因的携带频率，产生的项目成果为SMA的防控提供行业内的标准和指导，为国家及各级政府SMA出生缺陷防控政策的制定提供科学依据；

二、以资源共享，促进各级医疗服务机构的上下联动，帮助和扶持SMA预防和诊断水平有限的基层单位，提高SMA精准检测和预防能力；

三、提升医疗工作者对SMA的诊治和服务水平，增强项目参与单位中各级分娩机构SMA防控服务能力；

四、逐步建立和完善SMA三级防控体系和筛查模式，探索建立筛查-产前诊断-治疗的绿色服务通道，提高SMA诊疗效率和质量，降低SMA出生缺陷发生率；

五、开展学术交流和疾病预防科普等活动，提高大众对于疾病的了解和认识，营造良好的SMA防控社会氛围。